الرئيسية » آخر الأخبار الطبية
تطوير علاج جيني لمتلازمة أشر

واشنطن - المغرب اليوم

 تعد متلازمة أشر من النوع 1F مرضا وراثيا نادرا ولكنه شديد الوطء إذ يسبب الصمم وعدم التوازن والعمى التدريجي.وقد تمكن فريق بقيادة باحثين في كلية الطب بجامعة هارفارد، ومعهد ماساتشوستس للعين والأذن، وجامعة ولاية أوهايو، الآن من تحقيق خطوة أولى مهمة نحو تطوير علاج جيني لهذا المرض.
وتم وصف الدراسة التي تم إجراؤها على الفئران، في 26 أبريل في Nature Communications.فقد صمم العلماء "جينا مصغرا" (نسخة مختصرة من الجين) ليحل محل الجين المتحور في متلازمة أشر من النوع 1F.وتجعل الطفرة خلايا الشعر داخل الأذن الداخلية غير قادرة على إنتاج بروتين رئيسي يشارك في نقل الصوت.

وفي الفئران، زاد الجين المصغر من إنتاج البروتين المفقود، ما مكن خلايا الشعر من استشعار الصوت واستعادة السمع.ولأن فقدان البصر في متلازمة أشر من النوع 1F ينطوي على شكل مختلف قليلا من نفس البروتين، يقول الباحثون إن نفس النهج قد يكون مفيدا للوقاية من العمى.

وأوضح المؤلف المشارك أرتور إندجيكوليان، الأستاذ المساعد لطب الأنف والأذن والحنجرة في كلية الطب بجامعة هارفارد: "يولد المرضى المصابون بمتلازمة أشر من النوع 1F وهم يعانون من ضعف شديد في السمع وفقدان تدريجي للبصر، وحتى الآن تمكنا من تقديم عدد قليل جدا من الحلول لهذه الحالة".ويخطط الباحثون لمواصلة اختبار الجين المصغر في نماذج حيوانية أخرى، وفي النهاية يأملون في اختباره على البشر.

وقال المؤلف المشارك ديفيد كوراي، أستاذ العلوم الطبية الانتقالية في معهد بلافاتنيك في كلية الطب بجامعة هارفارد: "إنه لأمر مدمر تماما أن تولد مصابا بالصمم ثم تفقد بصرك، لذلك نأمل أن يتحول هذا الجين المصغر في النهاية إلى علاج لهذا المرض".

وعادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أوشر صما تماما أو يعانون من ضعف شديد في السمع ويفتقرون إلى التوازن ويفقدون الرؤية بمرور الوقت مع تدهور شبكية العين. ويحدث العمى عادة عند البلوغ.

وتنشأ هذه المشاكل بسبب طفرة تتداخل مع إنتاج بروتين يسمى protocadherin-15، والذي له أشكال مختلفة قليلا في الأذن والعين وهو ضروري لخلايا الجهاز السمعي والبصري لتعمل بشكل صحيح.

ولطالما كان الباحثون في مختبر كوراي مهتمين بدور protocadherin-15 في الأذن الداخلية. وعلى وجه التحديد، أرادوا معرفة كيف يساعد البروتين المستقبلات الحسية المسماة خلايا الشعر في الأذن على تحويل الاهتزازات من البيئة إلى إشارات كهربائية، والتي يفسرها الدماغ على أنها صوت.

واكتشف فريق كوراي سابقا كيف يتعاون protocadherin-15 مع بروتين آخر، يسمى cadherin 23، في خلايا الشعر لتكوين خيوط تسحب فعليا القنوات الأيونية المفتوحة أثناء اهتزاز الحزم الأذينية البطينية، ما يسمح للتيار الكهربائي بدخول الخلايا.
إقرأ المزيد
خمس عادات يومية يمكن أن تجعلنا نشعر بالمريض
خمس عادات يومية يمكن أن تجعلنا نشعر بالمريض

وفي حالة عدم وجود هذا البروتين، لا يمكن للتيار الكهربائي أن يدخل خلايا الشعر، ولا يحدث التحويل من الاهتزاز إلى الكهرباء، ولا يمكن للدماغ اكتشاف الصوت.

ومن خلال هذا العمل، أصبح كوراي مهتما بتصميم العلاج الجيني لمتلازمة أشر من النوع 1F.

وسيقدم العلاج الحمض النووي الذي يرمز إلى protocadherin-15 في الخلية، ما يمكّن الخلية من البدء في صنع البروتين.

ومع ذلك، نظرا لأن protocadherin-15 كبير جدا، فإن الحمض النووي الخاص به كبير جدا بالنسبة للكبسولة الفيروسية النموذجية المستخدمة لنقل المادة الوراثية إلى الخلية.

لذلك قرر الباحثون استكشاف خيار آخر، وهو تقصير الحمض النووي لإنشاء جين صغير ما يزال يرمز للبروتين الوظيفي ولكنه صغير بما يكفي ليلائم الكبسولة الفيروسية.

قد يهمك أيضا

اكتشاف 60 مرضًا جديدًا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى

 

السجائر الإلكترونية تُسبب تلف الحمض النووي في الرئتين

View on Almaghribtoday.net

أخبار ذات صلة

القصف الإسرائيلي على شمال غزة يؤجل حملة التطعيم ضد…
اختبار جديد بالليزر يكشف عن الخرف بمختلف أنواعه في…
قلة ساعات النوم لدي كبار السن تزيد من خطر…
تسجيل أول إصابة بالكوليرا في لبنان والصحة العالمية تحذّر…
العلامات الأولى التي تشير إلى الإصابة بمرض "الزهايمر"

اخر الاخبار

انتخاب المغرب بالأغلبية لتولي منصب نائب رئيس منظمة الأنتربول…
إنشاء ثاني أكبر محطة لتحلية المياه البحر في مدينة…
ملك المغرب يؤكد أن هناك من يستغل قضية الصحراء…
الملك محمد السادس يقرر إعادة هيكلة المؤسسات المعنية بشؤون…

فن وموسيقى

كندة علوش تعود لموسم دراما رمضان 2025 عقب غياب…
سعد لمجرد يُعرب عن سعادته بتحقيق أغنيته «سقفة» أول…
أحمد السقا يكشف أسراراً من كواليس فيلم "السرب" ويتحدث…
يسرا تُعرب عن سعادتها بتواجدها في مهرجان الجونة وتُؤكد…

أخبار النجوم

حورية فرغلي تكشف موقفاً محرجاً بعد عودتها إلى التمثيل
حنان مطاوع تشوّق جمهورها لمسلسلها الجديد
أحمد السعدني يحلّ أزمة أمينة خليل في رمضان
أحمد عز يعلّق على تصنيف الفنانين ومنح لقب "نمبر…

رياضة

وليد الركراكي يخطط لثورة في تشكيلة المنتخب المغربي قبيل…
محمد صلاح يحتفل بصدارة الدوري الإنجليزي ورقمه القياسي ويوجه…
وليد الركراكي يكشف مصير حكيم زياش مع المنتخب المغربي
الفرنسي هيرفيه رونار يعود لتدريب منتخب السعودية

صحة وتغذية

أدوية علاج لمرض السكري قد تُقلل خطر الإصابة بحصوات…
حمية مستوحاة من الصيام تدعم وظائف الكلى وصحتها
عقار شائع للإجهاض قد يساهم في إطالة العمر ويشعل…
تناول الماغنيسيوم مع فيتامين D يُعزّز صحة العظام ووظيفة…

الأخبار الأكثر قراءة

دراسة تكشف أن قلة النوم للنساء الحوامل أكثر عرضة…
خالد آيت طالب يترأس ندوة تنظيمية حول تحسين إجراءات…
تقنية فريدة تتلاعب بموجات الدماغ أثناء النوم لعلاج مرضى…
أطباء لبنان تحت وقع الصدمة ويواصلون عملياتهم في محاولة…
إفريقيا تعلن خروج جدري القردة عن السيطرة على المستوى…