الرئيسية » آخر الأخبار الطبية
تطوير علاج جيني لمتلازمة أشر

واشنطن - المغرب اليوم

 تعد متلازمة أشر من النوع 1F مرضا وراثيا نادرا ولكنه شديد الوطء إذ يسبب الصمم وعدم التوازن والعمى التدريجي.وقد تمكن فريق بقيادة باحثين في كلية الطب بجامعة هارفارد، ومعهد ماساتشوستس للعين والأذن، وجامعة ولاية أوهايو، الآن من تحقيق خطوة أولى مهمة نحو تطوير علاج جيني لهذا المرض.
وتم وصف الدراسة التي تم إجراؤها على الفئران، في 26 أبريل في Nature Communications.فقد صمم العلماء "جينا مصغرا" (نسخة مختصرة من الجين) ليحل محل الجين المتحور في متلازمة أشر من النوع 1F.وتجعل الطفرة خلايا الشعر داخل الأذن الداخلية غير قادرة على إنتاج بروتين رئيسي يشارك في نقل الصوت.

وفي الفئران، زاد الجين المصغر من إنتاج البروتين المفقود، ما مكن خلايا الشعر من استشعار الصوت واستعادة السمع.ولأن فقدان البصر في متلازمة أشر من النوع 1F ينطوي على شكل مختلف قليلا من نفس البروتين، يقول الباحثون إن نفس النهج قد يكون مفيدا للوقاية من العمى.

وأوضح المؤلف المشارك أرتور إندجيكوليان، الأستاذ المساعد لطب الأنف والأذن والحنجرة في كلية الطب بجامعة هارفارد: "يولد المرضى المصابون بمتلازمة أشر من النوع 1F وهم يعانون من ضعف شديد في السمع وفقدان تدريجي للبصر، وحتى الآن تمكنا من تقديم عدد قليل جدا من الحلول لهذه الحالة".ويخطط الباحثون لمواصلة اختبار الجين المصغر في نماذج حيوانية أخرى، وفي النهاية يأملون في اختباره على البشر.

وقال المؤلف المشارك ديفيد كوراي، أستاذ العلوم الطبية الانتقالية في معهد بلافاتنيك في كلية الطب بجامعة هارفارد: "إنه لأمر مدمر تماما أن تولد مصابا بالصمم ثم تفقد بصرك، لذلك نأمل أن يتحول هذا الجين المصغر في النهاية إلى علاج لهذا المرض".

وعادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أوشر صما تماما أو يعانون من ضعف شديد في السمع ويفتقرون إلى التوازن ويفقدون الرؤية بمرور الوقت مع تدهور شبكية العين. ويحدث العمى عادة عند البلوغ.

وتنشأ هذه المشاكل بسبب طفرة تتداخل مع إنتاج بروتين يسمى protocadherin-15، والذي له أشكال مختلفة قليلا في الأذن والعين وهو ضروري لخلايا الجهاز السمعي والبصري لتعمل بشكل صحيح.

ولطالما كان الباحثون في مختبر كوراي مهتمين بدور protocadherin-15 في الأذن الداخلية. وعلى وجه التحديد، أرادوا معرفة كيف يساعد البروتين المستقبلات الحسية المسماة خلايا الشعر في الأذن على تحويل الاهتزازات من البيئة إلى إشارات كهربائية، والتي يفسرها الدماغ على أنها صوت.

واكتشف فريق كوراي سابقا كيف يتعاون protocadherin-15 مع بروتين آخر، يسمى cadherin 23، في خلايا الشعر لتكوين خيوط تسحب فعليا القنوات الأيونية المفتوحة أثناء اهتزاز الحزم الأذينية البطينية، ما يسمح للتيار الكهربائي بدخول الخلايا.
إقرأ المزيد
خمس عادات يومية يمكن أن تجعلنا نشعر بالمريض
خمس عادات يومية يمكن أن تجعلنا نشعر بالمريض

وفي حالة عدم وجود هذا البروتين، لا يمكن للتيار الكهربائي أن يدخل خلايا الشعر، ولا يحدث التحويل من الاهتزاز إلى الكهرباء، ولا يمكن للدماغ اكتشاف الصوت.

ومن خلال هذا العمل، أصبح كوراي مهتما بتصميم العلاج الجيني لمتلازمة أشر من النوع 1F.

وسيقدم العلاج الحمض النووي الذي يرمز إلى protocadherin-15 في الخلية، ما يمكّن الخلية من البدء في صنع البروتين.

ومع ذلك، نظرا لأن protocadherin-15 كبير جدا، فإن الحمض النووي الخاص به كبير جدا بالنسبة للكبسولة الفيروسية النموذجية المستخدمة لنقل المادة الوراثية إلى الخلية.

لذلك قرر الباحثون استكشاف خيار آخر، وهو تقصير الحمض النووي لإنشاء جين صغير ما يزال يرمز للبروتين الوظيفي ولكنه صغير بما يكفي ليلائم الكبسولة الفيروسية.

قد يهمك أيضا

اكتشاف 60 مرضًا جديدًا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى

 

السجائر الإلكترونية تُسبب تلف الحمض النووي في الرئتين

View on Almaghribtoday.net

أخبار ذات صلة

تسمم غذائي يرسل 19 تلميذاً إلى المستشفى الإقليمي بمدينة…
دراسة تؤكد أن مرض السكري أصاب 14% من البالغين…
الصحة العالمية تتوقع وصول مرضي السكري إلى 643 مليون…
القطاع الصحّي اللبناني يلتقط أنفاسه عقب مرور شهرين على…
دراسة حديثة تكشف أنّ ممارسة الرياضة تُعزِّز طاقتك مما…

اخر الاخبار

محمد ولد الرشيد يُجري مُباحثات مع رئيسة الجمعية الوطنية…
وزير الخارجية المغربي يسّتعرض المقاربة الملكية لحقوق الإنسان
فوزي لقجع يُدافع عن مناصب الجيش والأمن لمواجهة خصوم…
ولي العهد الأمير مولاي الحسن يستقبل الرئيس الصيني بمطار…

فن وموسيقى

الذكرى التسعين لميلاد فيروز الصوت الذي تخطى حدود الزمان…
سلاف فواخرجي تؤكد أنها شاركت في إنتاج فيلم "سلمى"…
نادين نسيب نجيم تكشف عن سبب عدم مشاركتها في…
النجمة ماجدة الرومي تُحقق نجاحاً كبيراً في حفل خيري…

أخبار النجوم

أحمد سعد يوجه رسالة ليسرا في حفل غولدن غلوب
نادين نجيم تكشف عن سبب غيابها عن الأعمال المصرية
أكرم حسني يكشف حقيقة تقديمه "الناظر 2"
يسرا وحسين فهمي يحصدان جائزة "عمر الشريف للتميّز" في…

رياضة

بيب غوارديولا يكشف سبب تمديد تعاقده مع مانشستر سيتي
كريستيانو رونالدو يدرس تأجيل اعتزاله للعب مع نجله
أبرز المحطات في مسيرة لاعب التنس الاستثنائي نادال التي…
المغربي أشرف حكيمي ضمن المرشحين الخمسة للفوز بلقب أفضل…

صحة وتغذية

الفستق يتمتع بتأثير إيجابي على صحة العين ويحافظ على…
فيتامينات ومعادن أساسية ضرورية لشيخوخة أفضل صحياً
وزير الصحة يُشير أن نصف المغاربة يعانون من اضطرابات…
نظام غذائي يُساعد في تحسين صحة الدماغ والوظائف الإدراكية

الأخبار الأكثر قراءة

ممارسة الرياضة عامل مهم في القضاء على الخلايا السرطانية
العلامات التي تظهر على كبار السن وتؤكد اضطراب الهرمونات…
دراسة تكشف دور الصيام المتقطع في الوقاية من السكري…
المعلومات المخادعة على تيك توك تغير النساء عن استخدام…
دراسة تكشف أن قلة النوم للنساء الحوامل أكثر عرضة…