علماء يُحققون خطوة هامة نحو علاج مرض وراثي نادر يسبب للمريض فقدان السمع والبصر
آخر تحديث GMT 02:41:48
المغرب اليوم -

علماء يُحققون خطوة هامة نحو علاج مرض وراثي نادر يسبب للمريض فقدان السمع والبصر

المغرب اليوم -

المغرب اليوم - علماء يُحققون خطوة هامة نحو علاج مرض وراثي نادر يسبب للمريض فقدان السمع والبصر

تطوير علاج جيني لمتلازمة أشر
واشنطن - المغرب اليوم

 تعد متلازمة أشر من النوع 1F مرضا وراثيا نادرا ولكنه شديد الوطء إذ يسبب الصمم وعدم التوازن والعمى التدريجي.وقد تمكن فريق بقيادة باحثين في كلية الطب بجامعة هارفارد، ومعهد ماساتشوستس للعين والأذن، وجامعة ولاية أوهايو، الآن من تحقيق خطوة أولى مهمة نحو تطوير علاج جيني لهذا المرض.
وتم وصف الدراسة التي تم إجراؤها على الفئران، في 26 أبريل في Nature Communications.فقد صمم العلماء "جينا مصغرا" (نسخة مختصرة من الجين) ليحل محل الجين المتحور في متلازمة أشر من النوع 1F.وتجعل الطفرة خلايا الشعر داخل الأذن الداخلية غير قادرة على إنتاج بروتين رئيسي يشارك في نقل الصوت.

وفي الفئران، زاد الجين المصغر من إنتاج البروتين المفقود، ما مكن خلايا الشعر من استشعار الصوت واستعادة السمع.ولأن فقدان البصر في متلازمة أشر من النوع 1F ينطوي على شكل مختلف قليلا من نفس البروتين، يقول الباحثون إن نفس النهج قد يكون مفيدا للوقاية من العمى.

وأوضح المؤلف المشارك أرتور إندجيكوليان، الأستاذ المساعد لطب الأنف والأذن والحنجرة في كلية الطب بجامعة هارفارد: "يولد المرضى المصابون بمتلازمة أشر من النوع 1F وهم يعانون من ضعف شديد في السمع وفقدان تدريجي للبصر، وحتى الآن تمكنا من تقديم عدد قليل جدا من الحلول لهذه الحالة".ويخطط الباحثون لمواصلة اختبار الجين المصغر في نماذج حيوانية أخرى، وفي النهاية يأملون في اختباره على البشر.

وقال المؤلف المشارك ديفيد كوراي، أستاذ العلوم الطبية الانتقالية في معهد بلافاتنيك في كلية الطب بجامعة هارفارد: "إنه لأمر مدمر تماما أن تولد مصابا بالصمم ثم تفقد بصرك، لذلك نأمل أن يتحول هذا الجين المصغر في النهاية إلى علاج لهذا المرض".

وعادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أوشر صما تماما أو يعانون من ضعف شديد في السمع ويفتقرون إلى التوازن ويفقدون الرؤية بمرور الوقت مع تدهور شبكية العين. ويحدث العمى عادة عند البلوغ.

وتنشأ هذه المشاكل بسبب طفرة تتداخل مع إنتاج بروتين يسمى protocadherin-15، والذي له أشكال مختلفة قليلا في الأذن والعين وهو ضروري لخلايا الجهاز السمعي والبصري لتعمل بشكل صحيح.

ولطالما كان الباحثون في مختبر كوراي مهتمين بدور protocadherin-15 في الأذن الداخلية. وعلى وجه التحديد، أرادوا معرفة كيف يساعد البروتين المستقبلات الحسية المسماة خلايا الشعر في الأذن على تحويل الاهتزازات من البيئة إلى إشارات كهربائية، والتي يفسرها الدماغ على أنها صوت.

واكتشف فريق كوراي سابقا كيف يتعاون protocadherin-15 مع بروتين آخر، يسمى cadherin 23، في خلايا الشعر لتكوين خيوط تسحب فعليا القنوات الأيونية المفتوحة أثناء اهتزاز الحزم الأذينية البطينية، ما يسمح للتيار الكهربائي بدخول الخلايا.
إقرأ المزيد
خمس عادات يومية يمكن أن تجعلنا نشعر بالمريض
خمس عادات يومية يمكن أن تجعلنا نشعر بالمريض

وفي حالة عدم وجود هذا البروتين، لا يمكن للتيار الكهربائي أن يدخل خلايا الشعر، ولا يحدث التحويل من الاهتزاز إلى الكهرباء، ولا يمكن للدماغ اكتشاف الصوت.

ومن خلال هذا العمل، أصبح كوراي مهتما بتصميم العلاج الجيني لمتلازمة أشر من النوع 1F.

وسيقدم العلاج الحمض النووي الذي يرمز إلى protocadherin-15 في الخلية، ما يمكّن الخلية من البدء في صنع البروتين.

ومع ذلك، نظرا لأن protocadherin-15 كبير جدا، فإن الحمض النووي الخاص به كبير جدا بالنسبة للكبسولة الفيروسية النموذجية المستخدمة لنقل المادة الوراثية إلى الخلية.

لذلك قرر الباحثون استكشاف خيار آخر، وهو تقصير الحمض النووي لإنشاء جين صغير ما يزال يرمز للبروتين الوظيفي ولكنه صغير بما يكفي ليلائم الكبسولة الفيروسية.

قد يهمك أيضا

اكتشاف 60 مرضًا جديدًا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى

 

السجائر الإلكترونية تُسبب تلف الحمض النووي في الرئتين

almaghribtoday
almaghribtoday

الإسم *

البريد الألكتروني *

عنوان التعليق *

تعليق *

: Characters Left

إلزامي *

شروط الاستخدام

شروط النشر: عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.

اُوافق على شروط الأستخدام

Security Code*

 

علماء يُحققون خطوة هامة نحو علاج مرض وراثي نادر يسبب للمريض فقدان السمع والبصر علماء يُحققون خطوة هامة نحو علاج مرض وراثي نادر يسبب للمريض فقدان السمع والبصر



نجوى كرم بإطلالات استثنائية وتنسيقات مبهرة في "Arabs Got Talent"

القاهرة - المغرب اليوم

GMT 08:38 2024 الخميس ,07 تشرين الثاني / نوفمبر

ميلانيا ترامب تظهر بإطلالة بارزة ليلة فوز زوجها
المغرب اليوم - ميلانيا ترامب تظهر بإطلالة بارزة ليلة فوز زوجها

GMT 15:54 2024 الخميس ,07 تشرين الثاني / نوفمبر

حورية فرغلي تكشف موقفاً محرجاً بعد عودتها إلى التمثيل
المغرب اليوم - حورية فرغلي تكشف موقفاً محرجاً بعد عودتها إلى التمثيل

GMT 10:33 2024 الخميس ,07 تشرين الثاني / نوفمبر

أستراليا تحظر السوشيال ميديا لمن دون 16 عاماً
المغرب اليوم - أستراليا تحظر السوشيال ميديا لمن دون 16 عاماً

GMT 17:36 2012 السبت ,15 أيلول / سبتمبر

مجموعة للعناية بالشعر وتقويته

GMT 12:24 2018 الأربعاء ,25 إبريل / نيسان

أولمبيك آسفي يخطط لضم 4 لاعبين في الميركاتو

GMT 17:23 2016 الثلاثاء ,12 إبريل / نيسان

مشوار المنتخب السعودي في تصفيات كأس العالم 2018

GMT 02:35 2018 الإثنين ,05 شباط / فبراير

عفاف شعيب سيدة شعبية في مسلسل "فوق السحاب"

GMT 19:13 2018 الأحد ,28 كانون الثاني / يناير

Jacob & Co"" تطرح مجموعة جديدة من المجوهرات الفاخرة

GMT 05:15 2018 الأربعاء ,24 كانون الثاني / يناير

موقع الواجهة البحرية في "رامسغيت" يتحول إلى إبداع فني

GMT 10:01 2018 الإثنين ,08 كانون الثاني / يناير

آخر الاتجاهات المميزة في عالم الموضة لعام 2018
 
almaghribtoday

Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2023 ©

Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2023 ©

almaghribtoday almaghribtoday almaghribtoday almaghribtoday
almaghribtoday almaghribtoday almaghribtoday
almaghribtoday
بناية النخيل - رأس النبع _ خلف السفارة الفرنسية _بيروت - لبنان
almaghrib, Almaghrib, Almaghrib